通常是透過血液樣本或口腔黏膜細胞來進行。對於新生兒會採取腳跟血，對於成人則會採取周邊血液。這些樣本可以幫助醫生檢測是否有病毒感染。

如果母親檢測出有巨細胞病毒的抗體，表示她之前感染過並有免疫力，則寶寶不一定會被感染。但如果母親在懷孕初期首次感染，病毒有30-40%的機會會通過胎盤傳給胎兒，可能會造成聽力損失、智力問題或眼睛的疾病。

小朋友出生後2-3個月仍然可以進行巨細胞病毒檢測，透過血液檢查確認是否感染。不過，這時候無法分辨出是先天感染（出生前）還是後天感染（出生後）。