阿茲海默症基因篩檢-APOE
服務介紹
■ 失智症與阿茲海默症
失智症（Dementia）屬於一種疾病症狀而非正常老化現象，是一種大腦神經細胞的退化性疾病，並影響記憶、思考、語言、判斷能力等認知功能。根據民國112年衛福部的統計，7.99%的65歲以上長者患有失智症，而此盛行率隨著年齡上升而逐漸增高[1]。
失智症的成因複雜且多樣，最常見的類型為阿茲海默症（Alzheimer’s disease），約占所有失智症的56.88%。其他類型還包括血管型失智症（常見於中風後）、路易氏體失智症（伴隨動作障礙與幻覺）、額顳葉型失智症（以性格改變或語言障礙為主）等。
阿茲海默症是一種與β類澱粉蛋白(Beta-amyloid, Aβ)沉積及Tau蛋白過度磷酸化相關的神經退化性疾病，常見症狀包含語言表達困難、混淆時間地點、判斷力下降、無法完成熟悉事務、物品擺放錯亂、記憶喪失、情緒不穩定、排斥社交活動等，隨著病程進展，患者可能出現情緒波動、妄想與自理能力喪失，最終需長期照護。
■ 阿茲海默症與基因
阿茲海默症的發生約有60%至80%與遺傳因素有關，APOE ( Apolipoprotein E ) 基因是晚發型阿茲海默症最常見的遺傳因子[2]，若家族中有親人罹患阿茲海默症，其血親、子女應提高警覺，觀察自身是否出現記憶衰退、認知障礙等初期病徵，並考慮進行基因檢測以作為預防參考。阿茲海默症的確切致病機制尚未完全明朗，但目前普遍認為β類澱粉樣蛋白（beta-amyloid）在腦中異常沉積所形成的斑塊，是誘發神經細胞退化的重要原因之一，而APOE蛋白參與這些有害蛋白的代謝與清除。
APOE基因可分為六種基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4 及 ε4/ε4，其中 ε3/ε3 為最常見的分型，而帶有一個 ε4 等位基因者（如 ε3/ε4 或 ε2/ε4型）罹患阿茲海默症的風險約為一般人的2~3倍，若帶有兩個ε4 (即 ε4/ε4 型) 則風險更高達15倍。此外，APOE分型不僅與阿茲海默症有關，亦被多項研究證實與心血管疾病、血脂異常、糖尿病與代謝症候群等慢性疾病相關[3]。
■ 如何預防阿茲海默症及失智症？
研究指出有75%的 ε4/ε4個案在65歲就已出現阿茲海默症病變[5]，然而，良好的生活習慣能降低記憶力退化風險[6]，包括採取健康飲食模式、規律運動、參與社交互動、從事如閱讀、拼圖、語言學習等認知性活動，並避免抽菸與過量飲酒等行為，皆能有效增進腦部健康、延緩退化，為自身的長期認知功能打下穩固基礎！
■ 參考資料
[1] 衛福部公告: 112年全國社區失智症流行病學調查結果
[2] Scheltens et al. (2021). The Lancet, 397(10284), 1577-1590.
[3] Martínez-Martínez et al. (2020). Neurobiology of disease, 138, 104809.
[4] Zhong et al. (2018). Genetics and Molecular Biology, 41(4), 742-749.
[5] Fortea et al. (2024). Nature medicine, 30(5), 1284-1291.
[6] Jia et al. (2023). Bmj, 380.
檢測說明
適用對象
◆ 長者，或失智症 / 阿茲海默症高風險族群
◆ 家族中有人罹患失智症 / 阿茲海默症
◆ 欲了解自身失智症 / 阿茲海默症風險者
檢測流程
慧智優勢
