聽力缺損影響語言發育 基因檢測還你美好人聲
臨床數據顯示,聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響,一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。
臨床數據顯示,聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響,一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。
GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異,會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形,進而導致聽力障礙。
OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一,與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異,則會影響蛋白質功能,進而導致聽神經病變及聽力損失。
GJB4為常見的感覺神經性聽損基因之一,當基因變異會影響內耳進而導致聽力障礙。
感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素,GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一,當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。
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