技術平台
■ Roche Cobas Pro
■ 電化學發光免疫分析法(ECLIA)
■ FMF風險計算軟體2.8.0版
檢體採集
■ 檢體類別：血清
■ 採集容器：含或不含分離膠的生化採血管
■ 保存及運送方式：皆為冷藏2 ~ 8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢同意書
報告判讀
第一孕期唐氏症篩檢風險值評估：
定量血清中懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離人類絨毛性腺激素(free ß-hCG)的數值，配合臨床數據(孕婦年齡、病史、胎兒頭臀徑、頸部透明帶厚度、胎兒心跳數…等)，以評估胎兒罹患「唐氏症」的風險。
■ 唐氏症(T21)：<1:270為低風險
■ 艾德華氏症(T18)：<1:270為低風險
■ 巴陶氏症(T13)：<1:270為低風險
臨床建議
(1) 如報告判讀為高風險，應及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 第一孕期唐氏症之風險≧1/270屬於高風險，建議進行羊膜穿刺染色體檢查；而風險值介1/270~1/1000之間時，可選擇是否進行羊膜穿刺染色體檢查。
檢測侷限性
(1) 抽血建議於8~13+6週進行，但超音波頸部透明帶檢查，需在11~13+6週進行，也就是胎兒頭臀徑(CRL)為45~84mm之間，若接受檢查時頭臀徑<45mm則需延後檢查的時間；若頭臀徑>84mm則無法進行此項檢查。
(2) 三(多)胞胎妊娠，會影響母血血清中的懷孕相關血漿蛋白A、游離人類絨毛性腺激素，導致唐氏症篩檢的偽陽性較高，因此不建議本檢測。
(3) 第一孕期唐氏症篩檢無法杜絕所有唐氏兒的出生，要確定胎兒染色體只有接受侵入性檢查如羊膜穿刺、絨毛採樣或臍帶血穿刺術等。
