胚胎著床前單基因檢測 PGT-M


技術平台


■  桑格氏定序(Sanger method)。

■  聚合酶連鎖反應(Polymerase chain reaction, PCR)+膠體電泳(Gel electrophoresis）。
■  短串聯重複序列分析(Short-tandem-repeat analysis)。



檢體採集


■  檢體類別：血液 (含臍帶血)、未培養羊水、未培養絨毛 (送檢前需聯繫實驗室)、已培養羊水/絨毛、新鮮組織 (胎盤、臍帶、流產物等)、口腔黏膜細胞、去氧核糖核酸 (DNA)。

■  採集容器：

✔ 血液：EDTA採血管 (紫頭管)。

✔ 未培養羊水：針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管。

✔ 未培養絨毛：25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐。

✔ 已培養羊水/絨毛：25T培養瓶、15 ml無菌離心管。

✔ 新鮮組織：50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐。

✔ 口腔黏膜細胞：棉棒 (採檢刷)。

✔ 去氧核糖核酸：1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管。

■  保存及運送方式：皆為冷藏 2 ~ 8 ℃。

■  送檢時需檢附之文件：

✔  送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。

✔  其他：夫妻確診報告及相關基因資訊。



報告判讀


■  生物參考區間：家族特定遺傳性基因之突變點位。

■  依據家族遺傳性基因突變點位資訊，確認家族成員直接定序或膠體電泳分析之結果；並利用連鎖分析進行比對，確認其連鎖關係。



臨床建議


(1) 透過本檢測可了解是否有染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。 

(2) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者了解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。



檢測侷限性


(1)此檢測僅針對家族特定基因遺傳點位，若非此突變點位皆不含在檢測範圍內。
(2)此檢測結果有可能因家族基因資訊過為相似，無法進行後續胚胎檢測。


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