技術平台
■ 次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)。
■ 三核苷酸重複序列分析(Triplet repeat primed polymerase chain reaction, TP-PCR)。
檢體採集
■ 檢體類別：血液（含臍血）、羊水（含已培養羊水細胞）、絨毛（含已培養絨毛細胞）、組織（含流產物、胎盤、臍帶）及去氧核醣核酸
■ 採集容器：
血液: EDTA採血管 (紫頭管)
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管
新鮮組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。
✔ 其他：無。
報告判讀
■ CS v1.0 : 特定單基因疾病之致病點位（4大類疾病，共7個基因）。
■ CS v2.0 : 特定單基因疾病之致病點位（8大類疾病，共58個基因）。
■ CS v3.0 : 特定單基因疾病之致病點位（14大類疾病，共292個基因）。
異常點位的判定標準乃根據UCSC人類基因體庫建立之序列檔案做為參考序列，並依據當時使用的ClinVar、dbSNP等資料庫版本及參考文獻報告綜合評估所決定。
臨床建議
(1) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
檢測侷限性
(1) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
