技術平台
■ 聚合酶連鎖反應(Polymerase chain reaction, PCR)+膠體電泳(Gel electrophoresis)
■ 桑格氏定序 (Sanger method)
檢體採集
■ 檢體類別：血液（含臍血）、羊水（含已培養羊水細胞）、絨毛（含已培養絨毛細胞）及去氧核醣核酸
■ 採集容器：
血液：EDTA採血管 (紫頭管)
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml 無菌離心管
去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
■ 保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他：無
報告判讀
(1) HBA基因：東南亞型、泰國型、菲律賓型、左端缺失型、右端缺失型、CS突變型、QS突變型。
(2) HBB基因：c.316-197（IVSII-654）, c.52（CD 17）, c.126_129（CD 41/42）, c.-78（-28）, c.85（CD 27/28）, c.217（CD 71/72）, c.130（CD 43）, c.79（HbE）。
臨床建議
(1) 如報告判讀為染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(2) 可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
檢測侷限性
(1) 海洋性貧血為國人常見的單一基因疾病之一。國內甲型海洋性貧血帶因者，其基因型約有95%屬於東南亞型，其他尚有十幾種不同基因。本檢測主要針對東南亞型、菲律賓型、泰國型、地中海型、20.5缺失型、左端缺失型、右端缺失型、CS突變型及QS突變型。
(2) 乙型海洋性貧血帶因者，其基因型共有100多種，國人乙型海洋性型貧血帶因者有95%屬於其中8種。本檢測主要針對國人常見的8種基因型(亦即包括IVS-II-654(C→T)突變、Codon 41/42 (–TCTT)突變、Codon 17 (AAG→TAG)突變、Promoter -28(A→G)突變、Codon 27/28 (c.85dupC)突變、Codon 71/72(c. 217dupA)突變、Codon 43(G→T)突變、Codon 26(Hb E) (GAG→AAG)突變)。
(3) 台灣地區婦女罹患缺鐵性貧血比例偏高，如同時合併海洋性貧血及缺鐵性貧血的情況，基因型非常見型別則可能較不易精確的篩檢出來。此外由於基因劑量、基因重組，細胞污染和其他多項複雜因素，皆會導致診斷誤差，基於以上理由，本檢測報告之準確性約為97%。
